Duchenne Muskeldystrophie
Die Duchenne Muskeldystrophie, kurz DMD, ist eine seltene, genetisch bedingte Muskelerkrankung. Ursache für DMD ist die Mutation des Dystrophin-Gens, das zur Stabilität und Struktur der Muskelfasern beiträgt. Dadurch wird nach und nach Muskel durch Fett- und Bindegewebe ersetzt und es kommt es zum Verlust der Muskelsubstanz und zu Muskelschwund. DMD ist die häufigste muskuläre Erbkrankheit. Sie beginnt im Kindesalter, schreitet langsam voran und ist bislang nicht heilbar.
Was ist Duchenne Muskeldystrophie?
Aufgrund eines Defekts im Dystrophin-Gen kann der Körper bei Betroffenen kein Dystrophin-Protein bilden. Dieses Protein ist für eine stabile Zellmembran der Muskelfasern verantwortlich. Es kommt zum Abbau der Muskelfasern, zu verminderter Muskelkraft und zur Abnahme der Muskelmasse.
Der Gendefekt wird x-chromosomal, also über das weibliche Geschlechtshormon der Mutter, vererbt. Da Mädchen in den Körperzellen zwei X-Chromosomen und Jungen ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom haben, sind fast ausschließlich Jungen von DMD betroffen. Mädchen können den Defekt durch das zweite X-Chromosom ausgleichen. In 5-10% der Fälle können auch Mädchen Symptome einer Muskeldystrophie oder einer Herzmuskelstörung entwickeln, diese Verlaufen aber meist deutlich milder.
- 1 von 3500
männlichen Neugeborenen ist betroffen
- 4 - 4,5
Jahre ist das mittlere Alter der Diagnosestellung
- 50 %
Risiko für Jungen, wenn Mutter Trägerin des Erbguts ist
- 30 %
der Fälle gibt es keine familiäre Veranlagung
Symptome
Der Krankheitsverlauf ist individuell, hängt von der Stärke der Dystrophie und dem Behandlungsbeginn ab. Die ersten Symptome zeigen sich in der frühen Kindheit zwischen 2 und 6 Jahren. Der Muskelschwund tritt zuerst in der Becken- und Oberschenkelmuskulatur, dann in der Arm- und Schultermuskulatur, der Atem- und Herzmuskulatur und schließlich in der kompletten Muskulatur auf. Mit Fortschreiten der Erkrankung gehen immer mehr körperliche Funktionen verloren.
SäuglingsalterMotorische Entwicklungsverzögerungen, Gehen oder Sprechen wird verspätet erlernt
2-6 Jahreleichte Muskelschwäche in den Beinen (Stolpern & Watschelgang), Kugelwaden durch Fetteinlagerungen, Aufrichten aus dem Sitzen oder Liegen fällt schwerer
7-11 JahreSchwache Armmuskulatur, hervorstehende Schulterblätter und Hohlkreuz durch Abbau der Schultergürtel-, Bauch- und Rückenmuskulatur
12-16 JahreGehfähigkeit geht zunehmend verloren, Verkrümmung der Wirbelsäule aufgrund der geschwächten Rückenmuskulatur, meist auf Rollstuhl angewiesen
Ab 20 JahrenGesichts- und Atemmuskulatur geschwächt, Atemunterstützung nötig, Oberkörpermuskulatur nicht mehr funktionsfähig, meist vollständig pflegebedürftig
Je nach Verlauf Lebenserwartung bis 35-40 JahreHerzmuskelschwäche führt zu erhöhter Herzfrequenz und Rhythmusänderungen, kardiale und respiratorische Komplikationen mit Todesfolge
Diagnose
Die frühzeitige Erkennung von DMD ist wichtig, um den Krankheitsverlauf und die Lebenserwartung durch eine gezielte Behandlung zu verbessern. Bereits nach der Geburt kann durch eine Blutuntersuchung der Wert des Muskelenzyms Kreatinkinase (CK-MM) bestimmt werden. Ist der Wert „deutlich erhöht“ (> 1.000 U/l), sollte ein Spezialist aufgesucht werden.
Es folgen eine körperliche Untersuchung und eine Genanalyse, um den möglichen Gendefekt des Dystrophin-Gens zu bestätigen. Kann mit der Genanalyse keine sichere Diagnose gestellt werden, wird eine Gewebeprobe aus den betroffenen Muskeln entnommen (Muskelbiopsie) und analysiert.
Therapie
Aktuell gibt es keine zugelassene Therapie, mit der die Ursache für DMD behandelt werden kann. Die Behandlung zielt auf einen möglichst langen Erhalt der Muskelkraft und die Linderung der Symptome und Folgen von DMD ab. Besonders wichtig, um das Fortschreiten von DMD zu verlangsamen, ist der Erhalt der Gehfähigkeit und die frühe Erkennung des Verlusts der Atemfunktion.
Zur Therapie werden unter anderem Physiotherapie, Medikamente, Atmungsunterstützung, Operationen, Herzschrittmacher oder orthopädische Hilfsmittel eingesetzt. Um den Gesundheitszustand zu überwachen, erfolgen regelmäßig Untersuchungen wie EKGs, MRTs, Lungenfunktionstests, Blutgasanalysen oder neurologische Untersuchungen. Durch eine optimierte Therapie können der Krankheitsverlauf, die Lebenserwartung und Lebensqualität stark verbessert werden.