Über CF

Cystische Fibrose ist eine angeborene Stoffwechselkrankheit und die häufigste Erbkrankheit in Österreich. Ein Gendefekt führt zu einem gestörten Wasser- und Salzhaushalt in den Zellen. Die Folge davon ist zäher Schleim, der lebenswichtige Organe wie die Lunge, die Bauchspeicheldrüse und die Verdauungsorgane verstopft. Durch den Fortschritt in der Forschung kann die unheilbare Krankheit inzwischen frühzeitig erkannt und gut therapiert werden. 

Was ist Cystische Fibrose (CF)?

Bei CF (auch Mukoviszidose genannt) bewirkt eine Mutation im CFTR-Gen, dass Salz und Wasser nicht frei aus den Zellen ein- und ausströmen können. Der Schleim, der diese Zellen bedeckt, enthält deshalb zu wenig Wasser, wird zäh und kann nicht gut abtransportiert werden. Der Sauerstoffaustausch im Blut wird behindert, Bakterien und Viren vermehren sich im Schleim, was zu Folgeerkrankungen für Betroffene führt.

CF tritt nur dann auf, wenn beide Elternteile Träger des defekten CFTR-Gens sind und dieses an das Kind weitergeben. Gibt nur ein Elternteil das veränderte Gen weiter, bleibt das Kind gesund, wird aber zum Träger des veränderten CFTR-Gens. Jeder 20. Mensch in Österreich trägt dieses defekte Gen in sich, ohne selbst an CF zu erkranken.

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Grafik, die CF erklärt
  • 25 Babies

    im Jahr erhalten in Österreich eine CF-Diagnose

  • 5 x mehr

    Energie braucht ein CF-Patient für einfachste Aufgaben

  • 25 %

    Risiko einer CF-Erkrankung bei zwei Erbträgern

  • 2000 Mutationen

    im CFTR-Gen sind bekannt

Symptome & Folgeerkrankungen

CF kann alle Regionen des Körpers betreffen. Die Symptome umfassen chronischen Husten, Atemwegsinfekte, chronische Bauchschmerzen und Verdauungsstörungen. Schwere Erkrankungen der Atemwege begleiten CF-Patienten oftmals schon von Geburt an, und aufgrund der Verdauungsprobleme können sie nur schwer an Gewicht zunehmen.

Darüber hinaus kann es zu Diabetes, Osteoporose, chronischen Lebererkrankungen und Nasenpolypen kommen. 10% der CF-Neugeborenen kommen mit einem Darmverschluss zur Welt, da es bereits im Mutterleib zu einer Pankreasinsuffizient kommen kann.

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Illustration eines menschlichen Körpers mit Organen
  • Illustration in orange einer Lunge

    Lunge

    Chronische Entzündung der Atemwege und abnehmende Lungenfunktion

  • Illustration in orange einer Bauchspeicheldrüse

    Bauchspeicheldrüse

    Verdauungsstörungen, Untergewicht und in Folge CF-assoziiertes Diabetes

  • Illustration in orange einer Leber

    Leber

    Leberentzündung bis hin zu Leberzirrhose, Leber verliert an Funktionalität

  • Illustration in orange eines Knochen

    Knochen

    Reduzierte Knochendichte, erhöhtes Risiko von Knochenbrüchen und Osteoporose

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Mutter die Baby am Fuß sanft festhält

Diagnose

Seit 1998 werden alle Neugeborenen in Österreich im Rahmen des Screeningprogramms in den ersten Lebenswochen auf Cystische Fibrose untersucht. Kommt bei der ersten Untersuchung eines Bluttropfens der Verdacht auf CF auf, folgt ein diagnostischer Schweißtest in einer CF-Ambulanz. 

Eine frühzeitige Diagnose ist besonders wichtig, da sie es ermöglicht bereits im Säuglingsalter mit der Therapie zu beginnen. Dadurch wird die Lebenserwartung und Lebensqualität der Patienten deutlich gesteigert. 

 

Therapie

1989 wurde das fehlerhafte Gen, das CF verursacht, entdeckt. Bisher gibt es kein Heilmittel, die Forschung konnte seitdem aber enorme Fortschritte erzielen. Mittlerweile erreichen 80% der Betroffenen bei frühzeitiger Therapie das Erwachsenenalter. Die Therapie besteht in der Regel aus Physiotherapie, Inhalation, Medikamenten, Sport und einer kalorienreichen Ernährung und muss so früh wie möglich begonnen werden. Durch die Therapie steigt die Lebenserwartung und der Gesundheitszustand wird deutlich verbessert.

Der Simeox hilft Patienten mit CF indem er die Sekretmobilisation verbessert: Das Sekret wird verflüssigt, von den Bronchialwänden abgeschert und der Zilienschlag wird gestärkt.

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Patientin verwendet den Simeox, Arzt hilft ihr dabei

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Quelle: Mukoviszidose e.V.

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